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PMOBES - PAINEL MOLECULAR PARA OBESIDADE NÃO SINDRÔMICA

CID10: E66

Especialidade: Endocrinologia, Genética, Metabologia

PMOBES - PAINEL MOLECULAR PARA OBESIDADE NÃO SINDRÔMICA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

As mutações em genes que codificam proteínas com provável função na regulação do apetite são responsáveis por doenças mendelianas em que a obesidade é o fenótipo mais evidente. Estudos sobre formas monogênicas de obesidade revelaram diversos genes e mutações envolvidos no equilibrio da energia, fornecendo entendimento sobre alguns dos mecanismos relacionados à regulação do peso corporal.

Doenças Relacionadas

Obesidade

Genes analisados

ADRB2, ADRB3, AGRP, CARTPT, ENPP1, GHRL, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SH2B1, SIM1, UCP1, UCP3

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