PMS2LR - SEQUENCIAMENTO PMS2 POR LONG RANGE PCR

CID10: K63, C20

Especialidade: Oncologia, Genética, Coloproctologia, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

12 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PMS2LR: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Este exame realiza a análise do gene PMS2 para identificar mutações ou variantes nesse gene específico, utilizando a técnica de Long Range PCR. A utilização dessa técnica é importante para evitar a amplificação do psedogene PMS2CL. O gene PMS2 têm forte associação a Síndrome de Lynch, que trata-se de uma condição hereditária que aumenta o risco para câncer de colorretal. Para a realização deste teste é obrigatório o envio de do laudo familiar onde a variante no gene PMS2 foi encontrada ou a descrição da mesma em pedido médico.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lynch

Genes analisados

PMS2

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