PNA - PAINEL DE ANEURISMA AÓRTICO

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 23 genes relacionados ao aumento de risco para desenvolvimento de aneurisma aórtico primário. Os aneurismas podem ocorrer em qualquer artéria do corpo, são caracterizados pela dilatação das paredes arteriais, levando ao enfraquecimento de sua parede, Em geral, é uma condição silenciosa, com poucos sintomas relacionados, mas que pode evoluir para o rompimento da artéria. Quando isso ocorre, existe alta chance de mortalidade.

Aneurisma cardíaco (aórtico)

ACTA2, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBLN5, FBN1, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (23).