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PNA - PAINEL DE ANEURISMA AÓRTICO

CID10: I25.3

Especialidade: Cardiologia, Genética

PNA - PAINEL DE ANEURISMA AÓRTICO

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Interpretação

Interpretação

Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 23 genes relacionados ao aumento de risco para desenvolvimento de aneurisma aórtico primário. Os aneurismas podem ocorrer em qualquer artéria do corpo, são caracterizados pela dilatação das paredes arteriais, levando ao enfraquecimento de sua parede, Em geral, é uma condição silenciosa, com poucos sintomas relacionados, mas que pode evoluir para o rompimento da artéria. Quando isso ocorre, existe alta chance de mortalidade.

Doenças Relacionadas

Aneurisma cardíaco (aórtico)

Genes analisados

ACTA2, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBLN5, FBN1, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (23).

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