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PNDF - ESTUDO NEUROGENÉTICO PARA DEMÊNCIAS FRONTOTEMPORAIS

CID10: G31.0

Especialidade: Neurologia, Genética

PNDF - ESTUDO NEUROGENÉTICO PARA DEMÊNCIAS FRONTOTEMPORAIS

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

58 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO NGS

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PNDF: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 05/07/2022.

Interpretação

Interpretação

A demência fronto-temporal pode ser causada por mutações em vários genes como C9orf72, CHCHD10, CHMP2B,CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2 e VCP. Demência é a degeneração crônica, global e geralmente irreversível da cognição sendo responsável por até 10% das demências. O DFT é nome dado ao tipo de Demência em que ocorre degeneração de um ou de ambos os lobos frontais e temporais do cérebro. Os lobos frontais (esquerdo e direito) regulam o humor, comportamento, julgamento e autocontrole.

Doenças Relacionadas

Demência frontotemporal (DFT)

Genes analisados

CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP

Exames Relacionados

EXGF72

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