PRIMD - ANÁLISE DO 1° DIA

Sinônimos: TESTE DA BOCHECHINHA

CID10: E72, G96, D84, D75, N18, E34, K76, E84, H57, C69.2 H90

Especialidade: Pediatria, Neonatologia, Genética

Produção do Exame

Material

SWAB ORAL

Meio(s) de Coleta

Kit coletor específico

Prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PRIMD: Jejum: Jejum obrigatório de 30 minutos. Outros: Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta. Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o kit nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/03/2024.

Interpretação

A análise do 1° dia é um exame genético não invasivo, rápido e indolor em que são analisados mais de 540 doenças raras distribuídas em 14 categorias, englobando doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui análise de doenças tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas. O painel é recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva. O teste pode ser feito a partir do nascimento do bebê sendo recomendável para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Doenças Relacionadas

Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Doenças Imunológicas, Doenças Hematológicas, Doenças Renais, Doenças Endócrinas, Doenças Gastrointestinais e Hepáticas, Doenças Pulmonares, Doenças Oftalmológicas, Neoplasia, Surdez

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Especialidade: Pediatria, Neonatologia, Genética

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Produção do Exame

Material

SWAB ORAL

Meio(s) de Coleta

Kit coletor específico

Prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)

Instruções

Instruções de Preparo

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o kit nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/03/2024.

Interpretação

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