CID10: E85
Especialidade: Pediatria, Clínica geral, Genética, Imunologia
PSFEB - PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES PERIÓDICAS FEBRIS - NGS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário e pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndromes periódicas associadas à criopirina, Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-alfa (Traps), e Síndrome febril periódica e hiperimunoglobulinemia D (Hids)
Genes analisados
ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A, TRIM22
Links úteis
Síndromes febris periódicas hereditárias
