PSFEB - PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES PERIÓDICAS FEBRIS - NGS

CID10: E85

Especialidade: Pediatria, Clínica geral, Genética, Imunologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário e pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Este painel realiza o sequênciameto completo dos genes ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FBLIM1, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22, associados às Síndromes Periódias Febris.

Doenças Relacionadas

Síndromes periódicas associadas à criopirina, Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-alfa (Traps), e Síndrome febril periódica e hiperimunoglobulinemia D (Hids)

Genes analisados

ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A, TRIM22

Outras Informações

Links úteis

Síndromes febris periódicas hereditárias

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