PSHE - PAINEL PARA SÍNDROME DE HIPER-IGE

Sinônimos: PAINEL PARA HIPERIMUNOGLOBULINEMIA E

CID10: D82. 4

Especialidade: Alergologia, Genética, Dermatologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Síndrome de Hiper IgE (HIES) compreende um grupo de imunodeficiências primárias que cursam com níveis séricos de IgE elevados (Superior a 2000 kU/L), abscessos cutâneos estafilocócicos, eczema e infecções pulmonares. Este painel realiza o sequenciamentos dos genes MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R,DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, LYST, MYO5A,ZNF341, IL6ST e IL6R, associados a Síndrome de Hiper IgE.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Hiper-IgE, Síndrome Buckley

Genes analisados

LYST, MYO5A,ZNF341, IL6ST, IL6R, MS4A2, STAT3, PGM3, IL21R,DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, CARD11

Outras informações

Links úteis

Síndrome de hiper-IgE

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