PSTARG - PAINEL DE STARGARDT

Sinônimos: DEGENERAÇÃO MACULAR

CID10: H35.5

Especialidade: Oftalmologia, Pediatria, Geriatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) / Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Interpretação

A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. Porém, a visão periférica também pode ser afetada em estágios mais avançados da doença e em casos mais raros. A doença aparece, normalmente, entre os 7 e 20 anos. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa, podendo se agravar após os 50 anos.

Doenças Relacionadas

Doença de Stargardt

Genes analisados

ABCA4, ELOVL4, PROM1, PRPH2

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