PYGMS - SEQUENCIAMENTO DO GENE PYGM

CID10: E74.0

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Baixar Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 30/12/2022.

Interpretação

A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Como resultado, o metabolismo muscular é prejudicado, levando a diferentes graus de intolerância ao exercício. Os pacientes variam de assintomáticos a severamente afetados, incluindo, em alguns casos, limitações nas atividades da vida diária. O gene PYGM codifica a miofosfosilase e, até o momento, 147 mutações patogênicas e 39 polimorfismos foram relatados. O Exon 1 e 17 são pontos quentes mutacionais em PYGM e 50% das mutações descritas são missense. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene PYGM.

Doenças Relacionadas

Doença de McArdle

Genes analisados

PYGM