A quitotriosidase é uma enzima produzida por macrófagos ativados e tem sua atividade aumentada em doenças lisossomais como a Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick ou outras doenças com acúmulo de lipídios ou envolvimento do sistema reticuloendotelial. Cerca de 6% da população mundial possuem mutação que levam à deficiência total da enzima, podendo ocasionar falsos negativos.
