RB1M - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE RB1

CID10: C69.2

Especialidade: Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 26/05/2022.

Interpretação

Tumor maligno ocular mais comum na criança, o retinoblastoma (RTB), de origem nas células em desenvolvimento da retina, tem incidência estimada em 21 a 27 casos por milhão, representando de 2% a 4% dos cânceres infantis. Na grande maioria dos casos, é diagnosticado antes dos 3 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade. O RTB foi a primeira neoplasia a ter sua etiologia genética descrita, que consiste, na grande maioria dos casos, em mutações em ambos os alelos do gene RB1. Localizado no cromossomo 13, o RB1 pode ser afetado por um espectro heterogêneo de anormalidades, como deleção e translocação cromossômicas, rearranjos e mais de 900 mutações pontuais.

Doenças Relacionadas

Retinoblastoma hereditário

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