RETTM - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (MECP2)

Sinônimos: SÍNDROME DE RETT

CID10: F84.2

Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2 a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 03/06/2022.

Interpretação

A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. Esta análise por MLPA detecta de 10-12% dos casos não detectáveis por análise de sequenciamento.

Fluxograma

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