REVUS - REANÁLISE DE VARIANTE DE SIGNIFICADO INCERTO (VUS)

As diretrizes para a classificação das variantes em termos de significância clínica são determinadas pelo American College of Medical Genetics (ACMG). As alterações podem ser classificadas como: variantes patogênicas, variantes provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto, variantes provavelmente benignas e variantes benignas. A classificação e interpretação das variantes refletem o conhecimento científico disponível na literatura no momento da emissão do resultado. Assim, as variantes provavelmente patogênicas e principalmente as variantes de significado incerto (VUS - Variant of Undertermined Significance) podem vir a ser reclassificada, devendo ser investigadas na literatura científica futuramente. A reanálise da variantes, quando solicitada pelo médico/paciente deve obedecer a uma das situações abaixo: - Novo sintoma que direcione ou redirecione a hipótese diagnóstica, mediante apresentação de NOVO relatório clínico detalhado e completo; - A data de emissão do laudo original é de no mínimo DOIS ano antes, tempo em que novos estudos clínicos e funcionais sobre a condição em questão podem ter sido publicados na literatura. A reanálise será considerada um novo exame, que irá gerar um laudo com dados da nova análise.

VUS em qualquer gene previamente associado a uma condição genética

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