RFC1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE RFC1

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

55 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

PCR

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este teste realiza a pesquisa expansão de pentanucleotídeos ?AAGGG? no gene RFC1, possibilitando o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Ataxia Cerebelar, Neuropatia e Arreflexia Vestibular (CANVAS).