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SCID - PESQUISA SCID, AGAMA LINFOPENIAS T/B COM TRIAGEM AME

Sinônimos: DETECÇÃO DE TREC/KREC, IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE SCID, AME, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

CID10: D81. 2

Especialidade: Infectologia, Pediatria

SCID - PESQUISA SCID, AGAMA LINFOPENIAS T/B COM TRIAGEM AME

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 1 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

3 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

1 círculo totalmente preenchido

Método

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo SCID: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Outros: A realização do teste é indicada somente para bebês a termo (a partir de 37 semanas). Bebês pré-termos devem aguardar o tempo necessário para completar 37 semanas da idade gestacional corrigida. Este exame não realizado em pacientes com idade superior a 1 ano. Dados: É obrigatório o preenchimento de todas as informações solicitadas no cartão de coleta.

Instruções de Coleta

Coleta SCID: Exame não realizado em pacientes com idade superior a 1 ano. Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado. Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo. A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada. Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.

Interpretação

Interpretação

A imunodeficiência combinada grave (Severe Combined Immunodeficiency - SCID - pronúncia: SKID) é considerada o mais grave grupo de desordens de imunodeficiências primárias (IDP), e é reconhecida como uma emergência pediátrica e potencialmente fatal. A SCID pode ser causada pela ausência ou mal funcionamento dos linfócitos T, pela ausência ou mal funcionamento do timo, ou por defeito nas células estaminais de medula óssea a partir das quais se desenvolvem os linfócitos B e T maduros. A ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, na SCID, deixa o lactente completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida. Lactentes com SCID não conseguem desenvolver seu sistema de defesa e podem enfrentar um número excessivo de infecções e complicações delas decorrentes, como pneumonia, meningite ou infecções da corrente sanguínea dentro dos primeiros meses de vida. Mesmo as infecções e viroses normais na infância podem ser fatais para um bebê com SCID. Este exame também realiza a triagem para AME (Atrofia Muscular Espinhal) com objetivo de detectar deleções em homozigose do éxon 7 do gene SMN1, presente em cerca de 95% dos casos.

Doenças Relacionadas

Imunodeficiência combinada grave

Outras informações

Links úteis

Instruções de coleta

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Instruções de Distribuição

Transporte SCID: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta, acondicionando-o nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 15 dias em temperatura ambiente ou refrigerada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/11/2025.