Cobertura

SD1PM - SÍNDROME DA DELEÇÃO 1P36 (DEL 1P36) - MLPA

CID10: Q93.5

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questonário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 26/05/2022.

Interpretação

A síndrome da deleção 1p36 é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de traços dismórficos faciais distintivos, hipotonia, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, problemas auditivos e deficiência no crescimento de aparição pré-natal. A síndrome da deleção 1p36 é causada por uma deleção parcial em heterozigose da parte distal do braço curto do cromossomo 1, com pontos de ruptura que vão de 1p36.13 a 1p36.33. Cerca de 50% dos casos devem-se a uma deleção 1p36 terminal de novo, aproximadamente 29% são originados por uma deleção intersticial e os casos restantes abrangem rearranjos cromossômicos mais complexos.

Doenças Relacionadas

Síndrome deleção 1p36

Outras Informações

Links úteis

Síndrome da Deleção Cromossomo 1p36