SEH2B - ESTUDO MOLECULAR DO GENE RNASEH2B

Este teste realiza a análise por NGS do gene RNASEH2B. mutações neste gene foram identificadas em indivíduos portadores da Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS), um distúrbio caracterizado por disfunção cerebral grave (encefalopatia), lesões cutâneas e outros problemas de saúde associados à ativação anormal do sistema imunológico. O funcionamento anormal deste complexo pode interromper a transcrição, a replicação do DNA, o reparo do DNA, a morte celular (apoptose) ou outros processos. Acredita-se que essas interrupções levem ao acúmulo de DNA e RNA desnecessários nas células que podem ser confundidos com o material genético de invasores virais, desencadeando reações do sistema imunológico em vários sistemas do corpo que levam ao surgimento dos sinais e sintomas característicos da AGS.

Síndrome de Aicardi-Goutière, Encefalopatia

RNASEH2B