SERPING1 - ANÁLISE DE DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES NO GENE SERPING1 - MLPA

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

26 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Instrução de preparo SERPING1: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos e anexados no portal E.DB.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

Este exame realiza a análise por MLPA do gene SERPING1. A análise desse gene permite o apoio no diagnóstico de Angioedema Hereditário (AEH) tipos I e II. O HAE é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por episódios de edema subcutâneo e submucoso localizado, que acometem as vias aéreas superiores e o trato gastrointestinal. Os tipos I e II de AEH são causados principalmente por alterações no gene SERPING1, que codifica a proteína inibidor da esterase C1 (C1-INH). Essa proteína tem a função de inibir as formas ativadas C1r e C1s do primeiro componente do sistema complemento, contribuindo, assim, para a regulação da ativação desse sistema imunológico.