SGSB - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE BOHRING - OPITZ

CID10: Q87.8

Especialidade: Pediatria, Genética, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) SWAB BUCAL: Kit coletor específico

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Sangue: 4 mL; Swab bucal: Não aplicável

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Síndrome de Bohring-Opitz é caracterizada por deficiência intelectual severa, características faciais distintas e múltiplas malformações congênitas. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene ASXL1 cujas mutações estão associadas à Síndrome de Bohring-Opitz.

Doenças Relacionadas

Síndrome Bohring-Opitz (BOS)

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