SHIPO - ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

CID10: D80.1, D80

Especialidade: Imunologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A imunodeficiência comum variável é uma deficiência primária de anticorpos de etiologia diversa e prevalência estimada em 1:25.000. O diagnóstico deve ser suspeitado na presença de níveis séricos muito baixos de IgG e os defeitos genéticos relacionados à condição são identificados em apenas 10% a 15% dos casos. Embora a maioria dos pacientes com imunodeficiência comum variável recebam o diagnóstico na fase adulta, cerca de metade começa os sintomas durante a infância. Infecções recorrentes ou graves, especialmente de vias aéreas inferiores e superiores, são as manifestações mais comuns e estão presentes em mais de 90% dos casos.

Doenças Relacionadas

Hipogamaglobulinemia não familiar, Imunodeficiência com predominância de defeitos de anticorpos

Genes analisados

AICDA, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD81, CECR1, CTLA4, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21R, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, SH2D1A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TRNT1, UNG, VAV1, XIAP

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