SHIPO - ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

A imunodeficiência comum variável é uma deficiência primária de anticorpos de etiologia diversa e prevalência estimada em 1:25.000. O diagnóstico deve ser suspeitado na presença de níveis séricos muito baixos de IgG e os defeitos genéticos relacionados à condição são identificados em apenas 10% a 15% dos casos. Embora a maioria dos pacientes com imunodeficiência comum variável recebam o diagnóstico na fase adulta, cerca de metade começa os sintomas durante a infância. Infecções recorrentes ou graves, especialmente de vias aéreas inferiores e superiores, são as manifestações mais comuns e estão presentes em mais de 90% dos casos.

Hipogamaglobulinemia não familiar, Imunodeficiência com predominância de defeitos de anticorpos

AICDA, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD81, CECR1, CTLA4, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21R, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, SH2D1A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TRNT1, UNG, VAV1, XIAP