Cobertura

SMDF - ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)

CID10: Q04.3

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com Heparina (verde)

Prazo

14 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, a cópia do pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 20/07/2023.

Interpretação

Lisencefalia é uma doença rara, também conhecida como síndrome de Miller-Dieker causada por uma deleção no cromossomo 17. Fenotipicamente caracteriza-se por uma má-formação no desenvolvimento dos sulcos e giros do cérebro, que decorre de alterações na migração neuronal. Crianças acometidas apresentam a ausência de algumas partes dos sulcos e giros, o que torna assim a superfície do cérebro lisa.

Doenças Relacionadas

Síndrome Miller-Dieker (17p13) Lisencefalia 17p13.3

Genes analisados

LIS1

Outros Genes

PAFAH, NudF, PAFAH1B1