SOPX - ESTUDO MOLECULAR DA TRIMETILAMINÚRIA (SÍNDROME DO ODOR DO PEIXE)

A Trimetilaminuria (TMAU) é uma condição genética que apesar de não levar a nenhum risco em termos clínicos provoca grande constrangimento a seus portadores, por apresentar como característica o odor semelhante ao de peixe associado ao hálito, suor, urina e demais secreções corporais do portador . A principal causa da trimetilaminuria é a deficiência na atividade de uma enzima, do grupo das Flavinas Monooxigenases, catalisadora da conversão da trimetilamina em trimetilamina N-óxido, chamada de trimetilamina primária. A causa desta deficiência na atividade enzimática está ligada a mutações no gene FMO3. Em geral são necessárias 2 mutações, uma em cada cópia do gene, para que a condição seja manifestada, mas pessoas que apresentam apenas uma mutação em uma cópia do gene podem apresentar sintomas de forma intermitente.