CID10: M81, Q78.2, D50
Especialidade: Pediatria, Ortopedia, Genética, Hematologia, Imunologia
SPCO - PAINEL NGS PARA OSTEOPETROSE
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Osteoporose, Osteopetrose, Anemia
Genes analisados
OSTM1, SNX10, CA2, TCIRG1, TNFSF11, CLCN7, PLEKHM1, TNFRSF11A, LPR5, CLCN7, PLEKH1M1
Links úteis
Osteopetrose
