SRSMT - SÍNDROME DE RUSSELL SILVER (11P15) METILAÇÃO

CID10: Q87.1

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Comprar Insumo

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

12 ml

Método

METILAÇÃO ESPECÍFICA MLPA (MS-MLPA)

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Formulário Obrigatório
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SRSMT: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

A síndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo de crescimento intra-uterino acompanhado de deficiência de crescimento pós-natal. O diagnóstico é, portanto, baseado principalmente na identificação de características clínicas consistentes, especialmente o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal com circunferência de cabeça normal. Este estudo permite a detecção de alterações no imprinting dos domínios H19DMR (IC1) e KvDMR (IC2), responsáveis por 35-50% dos casos da Síndrome de Russel Silver.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Russell-Silver (RSS)

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UPD7 - ESTUDO DE METILAÇÃO PARA RUSSELL-SILVER (UPD7)

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Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

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A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

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