SRTS - SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP)

CID10: Q87.2

Especialidade: Pediatria, Neonatologia, Genética, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

65 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo SRTS: Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição SRTS: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 04/10/2022.

Interpretação

A síndrome de Rubinstein-Taybi é caracterizada pelas anomalias congênitas, déficit intelectual e características de comportamento. Algumas características são traços faciais, que se tornam mais proeminentes com a idade, as anomalias dos olhos, uma variedade de defeitos congênitos do coração, hipermobilidade das articulações e anomalias da pele. A constipação intestinal é um problema geral de toda a vida e os pacientes podem chegar a ter sobrepeso durante a infância tardia ou puberdade precoce. Foi observado um maior risco de tumores (sobretudo, a leucemia na infância e meningioma, na idade adulta). A síndrome quase sempre é esporádica. As causas incluem: microdeleção do cromossomo 16p13.3, mutações no gene CREBBP (16p13.3) e mutações do gene EP300 (22q13). A patogenia exata da síndrome continua sendo de origem incerta. Uma anormalidade citogenética ou molecular pode ser detectada em, aproximadamente, 55 % dos pacientes. Este teste realiza o estudo molecular do gene CREBBP por NGS.

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