TCF4 - ANÁLISE DE FRAGMENTOS DO GENE TCF4 SÍNDROME DE PITT-HOPKINS

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Coleta

Instrução de coleta TCF4: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Instrução de transporte TCF4: Transportar refrigerado. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

Instrução de estabilidade TCF4: A amostra é estável por até 30 dias refrigerada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

A Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma desordem genética rara do neurodesenvolvimento causada por alterações ou deleções no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). Esse teste realiza a análise de fragmentos do gene TCF4.