Cobertura

TDEB - TESTE DE DEB PARA ANEMIA DE FANCONI

CID10: D61.0

Especialidade: Genética, Hematologia, Oncologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com heparina sódica (verde)

Prazo

17 dias úteis

Realização

Segunda a quarta-feira

Volume Mínimo

10 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo TDEB: Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais Dados: É obrigatório o envio do pedido médico e formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos via portal e-DB. IMPORTANTE: Este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico, o envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras. Outros: Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição TDEB: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Para envios de materiais aos finais de semana, consulte seu representante sobre a logística disponível.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 48 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Rejeição TDEB: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com Hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 16/04/2026.

Interpretação

A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Além das características clínicas, o diagnóstico é realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. Este exame consiste na demonstração, em preparações citogenéticas de linfócitos, de quebras de cromátides e cromossomos, além de figuras radiais, induzidas com o agente clastogênico Diepoxibutano (DEB) e/ou com a Mitomicina C (MMC). Trata-se do único teste 'in vitro' que apresenta um valor preditivo de 99,9% no diagnóstico da Anemia de Fanconi.

Doenças Relacionadas

Anemia de Fanconi, Pancitopenia progressiva (Pancitopenia de Fanconi)

Outros Genes

FANCA, FANCG, FANCC, FACND2, FANCB, FACD1 (BRCA2), FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C) e FANCP (SLX4)

Outras Informações

Links úteis

ANEMIA DE FANCONI

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