A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória. Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea.
