TP53F - FISH PARA O GENE TP53 (LSI TP53)

O TP53 é um gene supressor tumoral localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p13.1) que codifica a proteína p53 que possui um importante papel no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose. Quando há dano ao DNA da célula, a proteína p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose (morte celular). Na ausência da atividade da p53 as células com alterado DNA não podem ser reparadas e continuam a proliferar. Aproximadamente 17% dos pacientes com Leucemia linfocítica crônica (LLC) apresentam deleção do gene TP53, que pode ser observada também na Leucemia mielóide aguda (LMA), Leucemia linfocítica aguda (LLA) e Mieloma múltiplo, entre outros cânceres. A pesquisa desta deleção tem importância na escolha terapêutica uma vez que a sua presença confere prognóstico desfavorável. Não está indicado para Li Fraumeni.

Leucemia linfocítica crônica, Leucemia mielóide aguda, Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

TP53