TRIAM - TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

Sinônimos: SCREENING PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

CID10: E72, E70.2, E76., E70

Especialidade: Pediatria, Genética, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

URINA PROTEGIA DA LUZ E PLASMA

Meio(s) de Coleta

Frasco estéril / Tubo Falcon / Tubo Cônico e Tubo heparina sódica (Tubo verde)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Instruções de Preparo

Outros TRIAM: Devido à baixa estabilidade, as amostras devem chegar ao DB até sexta-feira. Certificar-se que a URINA está tampada corretamente para prevenir qualquer vazamento e/ou contaminação na amostra de plasma. As duas amostras devem ser elasticadas juntas e colocadas em uma BAG individual identificada com o nome do exame. Esta bag deve ser inserida dentro da BAG principal e obrigatoriamente incluída no mesmo lote das demais amostras de Análises Clínicas.

Instruções de Coleta

Coleta TRIAM: Para esse exame é necessário o envio da Urina e do Plasma. Para Urina: Fazer higiene local com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato e coletar o jato do meio. Colher Jato médio da 1ª urina da manhã e/ou urina com o mínimo de 4 horas de retenção urinária. Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina. Para Plasma: Separar e congelar plasma logo após centrifugação.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Rejeição TRIAM:

Instruções Adicionais

Data de revisão: 21/10/2026.

Interpretação

A triagem urinária mínima para Erros Inatos do Metabolismo é composta de um conjunto de determinações qualitativas de aminoácidos na urina. Esta abordagem constitui o passo inicial de investigação dos erros inatos do metabolismo mais comuns. A interpretação do resultado destes testes deve ser realizada em conjunto com o quadro clínico do paciente, tendo em vista a possibilidade de reações falso positivas e falso negativas.

Doenças Relacionadas

Cistinose, Mucopolissacaridose, Tirosinemia, Fenilcetonúria

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