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TRIAM - TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

Sinônimos: Erros inatos do metabolismo: Triagem Ampliada

CID10: E72, E70.2, E76., E70

Especialidade: Pediatria, Genética, Endocrinologia

TRIAM - TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

URINA PROTEGIA DA LUZ E PLASMA

Meio(s) de Coleta

Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril protegido da luz

Prazo

23 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

30,0 mL (urina) + 2,0 mL (plasma)

Método

FLUORIMÉTRICO

Instruções

Instruções de Preparo

Outros.: Devido à baixa estabilidade, as amostras devem chegar ao DB até sexta-feira. Certificar-se que a URINA está tampada corretamente para prevenir qualquer vazamento e/ou contaminação na amostra de plasma. As duas amostras devem ser elasticadas juntas e colocadas em uma BAG individual identificada com o nome do exame. Esta bag deve ser inserida dentro da BAG principal e obrigatoriamente incluída no mesmo lote das demais amostras de Análises Clínicas

Instruções de Coleta

Para esse exame é necessário o envio da Urina e do Plasma. Para Urina: Fazer higiene local com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato e coletar o jato do meio. Colher Jato médio da 1ª urina da manhã e/ou urina com o mínimo de 4 horas de retenção urinária. Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina. Para Plasma: Separar e congelar plasma logo após centrifugação.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias congelada

Instruções de Rejeição

Rejeições de TRIAM: Amostras com Hemólise Grau I Amostras sem identificação, inadequadas, insuficientes, com conservantes, com recipiente aberto ou danificado, descongeladas ou desprotegidas da luz, urinas apresentando hematúria, ictéricas, contaminadas com material fecal, serão rejeitadas.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 13/07/2026.

Interpretação

Interpretação

A triagem urinária mínima para Erros Inatos do Metabolismo é composta de um conjunto de determinações qualitativas de aminoácidos na urina. Esta abordagem constitui o passo inicial de investigação dos erros inatos do metabolismo mais comuns. A interpretação do resultado destes testes deve ser realizada em conjunto com o quadro clínico do paciente, tendo em vista a possibilidade de reações falso positivas e falso negativas. As análises que compõe esse teste são: TESTES QUALITATIVOS DE TRIAGEM NA URINA TESTE DE BENEDICT (ACUCARES REDUTORES); TESTE DO CLORETO FERRICO (DERIVADOS DA FENILALANINA); TESTE DE DINITROFENILHIDRAZINA (CETO-ACIDOS); TESTE DE NITROSONAFTOL (METABOLITOS DA TIROSINA); TESTE DE CIANETO-NITROPRUSSIATO (CISTINA-HOMOCISTINA); TESTE DA P-NITROANILINA (ACIDO METILMALONICO); TESTE DO BROMETO DE CTMA (GLICOSAMINOGLICANOS); TESTE DO AZUL DE TOLUIDINA (GLICOSAMINOGLICANOS); CROMATOGRAFIAS CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NO PLASMA; CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NA URINA; CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARIDIOS NA URINA; CROMATOGRAFIA DE SIALOLIGOSSACARIDIOS NA URINA; ENSAIOS ENZIMATICOS NO PLASMA HEXOSAMINIDASE A; HEXOSAMINIDASE TOTAL; PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL; BETA-GLICURONIDASE; QUITOTRIOSIDASE;

Doenças Relacionadas

Cistinose, Mucopolissacaridose, Tirosinemia, Fenilcetonúria

Exames Relacionados

EIM

URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ

TRMIN

URINA E PLASMA PROTEGIDOS DA LUZ E CONGELADOS

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