TRIAM - TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

A triagem urinária mínima para Erros Inatos do Metabolismo é composta de um conjunto de determinações qualitativas de aminoácidos na urina. Esta abordagem constitui o passo inicial de investigação dos erros inatos do metabolismo mais comuns. A interpretação do resultado destes testes deve ser realizada em conjunto com o quadro clínico do paciente, tendo em vista a possibilidade de reações falso positivas e falso negativas. As análises que compõe esse teste são: TESTES QUALITATIVOS DE TRIAGEM NA URINA TESTE DE BENEDICT (ACUCARES REDUTORES); TESTE DO CLORETO FERRICO (DERIVADOS DA FENILALANINA); TESTE DE DINITROFENILHIDRAZINA (CETO-ACIDOS); TESTE DE NITROSONAFTOL (METABOLITOS DA TIROSINA); TESTE DE CIANETO-NITROPRUSSIATO (CISTINA-HOMOCISTINA); TESTE DA P-NITROANILINA (ACIDO METILMALONICO); TESTE DO BROMETO DE CTMA (GLICOSAMINOGLICANOS); TESTE DO AZUL DE TOLUIDINA (GLICOSAMINOGLICANOS); CROMATOGRAFIAS CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NO PLASMA; CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NA URINA; CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARIDIOS NA URINA; CROMATOGRAFIA DE SIALOLIGOSSACARIDIOS NA URINA; ENSAIOS ENZIMATICOS NO PLASMA HEXOSAMINIDASE A; HEXOSAMINIDASE TOTAL; PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL; BETA-GLICURONIDASE; QUITOTRIOSIDASE;

Cistinose, Mucopolissacaridose, Tirosinemia, Fenilcetonúria