TSAIU - TESTE DO SAICAR [METABOLISMO DA PURINA], URINA

CID10: E79

Especialidade: Endocrinologia, Genética

Produção do Exame

Material

URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA

Meio(s) de Coleta

Frasco Estéril

Prazo

37 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

10 mL

Método

ESPECTROMETRIA DE ABSORÇÃO MOLECULAR

Instruções

Instruções de Coleta

Amostra isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 6 meses congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 08/12/2025.

Interpretação

Succinylaminoimidazole Carboxamide Riboside - SAICAR, um composto intermediário da via de síntese de purinas (que são bases do DNA e RNA). Se essa enzima (ADSL) não funciona bem, o SAICAR não é degradado e começa a se acumular no corpo. Esse acúmulo é tóxico e está associado a doenças metabólicas raras, que causam atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas neurológicos.

Doenças Relacionadas

Distúrbios do metabolismo de purinas e pirimidinas

Exames Relacionados

HPRT1 - SÍNDROME LESCH-NYHAN (HPRT1)

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PUPIU - PURINAS E PIRIMIDINAS, URINA

URINA

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URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA

Meio(s) de Coleta

Frasco Estéril

Prazo

37 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

10 mL

Método

ESPECTROMETRIA DE ABSORÇÃO MOLECULAR

Instruções

Instruções de Coleta

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 6 meses congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 08/12/2025.

Interpretação

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