TTR - ESTUDO DA AMILOIDOSE FAMILIAR DO GENE TTR

A polineuropatia amilóide familiar (PAF) ou a polineuropatia amilóide da transtirretina (TTR) é uma neuropatia sensorimotora progressiva e autonómica de apresentação no adulto. A perda de peso e o envolvimento cardíaco são frequentes; também podem ocorrer complicações oculares e renais. O gene TTR fornece instruções para a produção de uma proteína chamada transtiretina. Esta proteína transporta vitamina A (retinol) e um hormônio chamado tiroxina por todo o corpo. Para transportar a tiroxina, quatro proteínas transtiretina devem ser conectadas (ligadas) uma à outra para formar uma unidade de quatro proteínas (tetrâmero). Para transportar o retinol, a transtirretina deve formar um tetrâmero e também se ligar à proteína de ligação ao retinol. A Transtiretina é produzida principalmente no fígado. Uma pequena quantidade dessa proteína é produzida em uma área do cérebro chamada plexo coróide e no tecido sensível à luz que reveste a parte de trás do olho (retina). Este exame realiza a análise da mutação Val30Met e o sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR.