VPS13A - ESTUDO DO GENE VPS13A

Algumas mutações no gene VPS13A causam coreia-acantocitose, uma doença neurodegenerativa, caracterizada principalmente pela desordem progressiva dos movimentos (principalmente coreia - movimentos involuntários anormais), sendo que a sua maioria insere ou exclui um ou mais nucleotídeos no gene VPS13A . Essas mudanças no gene levam à produção de uma anormalidade pequena e não funcional da coreina. Muitas das mutações são específicas para famílias monoparentais, embora as pessoas com coreia-acantocitose franco-canadense ou japonesa tendam a apresentar uma mutação específica para sua população. Este teste realiza o sequenciamento do de gene VPS13A e a análise do número de cópias por CNV.