VPS13A - ESTUDO DO GENE VPS13A

CID10: G25.5

Especialidade: Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Neurologia, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a Sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Interpretação

Algumas mutações no gene VPS13A causam coreia-acantocitose, uma doença neurodegenerativa, caracterizada principalmente pela desordem progressiva dos movimentos (principalmente coreia - movimentos involuntários anormais), sendo que a sua maioria insere ou exclui um ou mais nucleotídeos no gene VPS13A . Essas mudanças no gene levam à produção de uma anormalidade pequena e não funcional da coreina. Muitas das mutações são específicas para famílias monoparentais, embora as pessoas com coreia-acantocitose franco-canadense ou japonesa tendam a apresentar uma mutação específica para sua população. Este teste realiza o sequenciamento do de gene VPS13A e a análise do número de cópias por CNV.

Doenças Relacionadas

Coreia-acantocitose

Genes analisados

VPS13A

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