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CoberturaANS

WAGRM - SÍNDROME WAGR

TUSS: 40503151 CID10: C64

Especialidade: Genética, Oftamologia, Pediatria, Nefrologia, Neurologia, Oncologia

WAGRM - SÍNDROME WAGR

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA( roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

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Instruções

Instruções de Preparo

Preparo WAGRM: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição WAGRM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimentonas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 18/05/2022.

Interpretação

Interpretação

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. Este painel realiza MLPA dos genes PAX6,WTI, SOX2

Doenças Relacionadas

Tumor de Wilms ( Nefroblastoma), Síndrome WAGR

Outras informações

Links úteis

TUMOR DE WILMS, ANIDIAS, ANOMALIAS GENITO URINÁRIAS E SÍNDROME DE RETARDO MENTAL; WAGR

Exames Relacionados

TP53

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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