Cobertura

XFRAP - X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR - HOMENS E MULHERES

Sinônimos: ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL, GENE FMR1, SÍNDROME DE MARTIN E BELL

CID10: Q 99.2

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia, Psiquiatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (rolha roxa)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e sexta-feira

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5'UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 - 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.

Fluxograma

Doenças Relacionadas

Síndrome do X-FRÁGIL