O Exame
7DHCOL - 7- DEHIDROCOLESTEROL
SINÔNIMOS: PRÓ-VITAMINA D3
CID10: Q87.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
DIVERSOS PROTEGIDO DA LUZ E CONGELADO
MEIO(S) DE COLETA
SORO: Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo)
PLASMA: Tubo com EDTA (roxo) ou Tubo com heparina (verde)
LÍQUIDO AMNIÓTICO: Frasco âmbar estéril
PRAZO
28 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
1 mL
Método
MÉTODO
CROMATOGRAFIA DE GASES
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0594 7 DEHIDROCOLESTEROL QUESTIONÁRIO EXAME BIOQUÍMICA METABÓLICA 

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Outros: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB)  preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Coleta 7DHCOL:
SORO: Tubo seco: Realizar coleta utilizando tubo seco. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra, transferir o soro para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
Tubo com gel separador:  Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise. Após este período, centrifugar a amostra para obtenção do soro (sobrenadante) e transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
PLASMA: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, transferir o plasma para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
LÍQUIDO AMNIÓTICO: Amostra coletada através de procedimento médico. Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados,  transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Caso o frasco não seja âmbar, envolvê-lo em papel alumínio e congelar imediatamente após a coleta.

Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 1 mês congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 11/08/2022.
 

Instruções de preparo
Outros: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB)  preenchido corretamente.
 

Instruções de coleta
Coleta 7DHCOL:
SORO: Tubo seco: Realizar coleta utilizando tubo seco. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra, transferir o soro para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
Tubo com gel separador:  Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise. Após este período, centrifugar a amostra para obtenção do soro (sobrenadante) e transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
PLASMA: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, transferir o plasma para um tubo âmbar e congelar imediatamente.
LÍQUIDO AMNIÓTICO: Amostra coletada através de procedimento médico. Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados,  transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Caso o frasco não seja âmbar, envolvê-lo em papel alumínio e congelar imediatamente após a coleta.

Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 1 mês congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 11/08/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O 7- Dehidrocolesterol é um precursor do colesterol, cuja enzima 7-dehidrocolesterol redutase, última enzima na via da biossíntese do colesterol, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) em colesterol. A Síndrome de Smith Lemli-Optiz caracteriza-se por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Pacientes portadores desta síndrome normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol e os metabólitos do 7-dehidrocolesterol  estão aumentados  determinando a gravidade da síndrome. O  fenótipo varia desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes a sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Smith Lemli-Optiz
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