O Exame
AFER - ANEMIA FERROPRIVA REFRATÁRIA AO FERRO
CID10: D46.2, D50, D56, D57
ESPECIALIDADE: Hematologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
43 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
TMPRSS6
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB)  preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/04/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB)  preenchidos corretamente.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição Molecular em Bags:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 25/04/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este exame sequencia o gene TMPRSS6. A deficiência de ferro é frequente entre mulheres na idade reprodutiva e é considerada um problema de saúde pública mundial. Por outro lado, patologias associadas com aumentada atividade eritropoética e sobrecarga de ferro, como as talassemias e a anemia falciforme, estão entre as doenças monogênicas mais frequentes em muitas populações. Os genes HFE e TMPRSS6 codificam as proteínas hemocromatose hereditária (HFE) e matriptase-2 (MT2) que, no fígado, modulam a produção de hepcidina, o hormônio regulador central do metabolismo de ferro.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anemia Ferropriva Refratária ao Ferro, Talassemias, Anemia falciforme
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