O Exame
AQUA4S - SEQUENCIAMENTO DO GENE AQP4 - NGS
CID10: G36. 0, G30
ESPECIALIDADE: Neurologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
57 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
AQP4
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo AQUA4S:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição AQUA4S:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 13/10/2023.
 

Instruções de preparo
Preparo AQUA4S:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição AQUA4S:
Transportar em temperatura refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, formulário, pedido médico e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 13/10/2023.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A aquaporina - 4 (AQP4) é um canal de água expresso na extremidade astrocítica do cérebro. O papel da AQP4 tem sido estudado em saúde e em diversas condições patológicas. O interesse pela AQP4 aumentou desde que se descobriu ser o antígeno-alvo na doença inflamatória auto-imune, transtorno do espectro neuromielite óptica (NMOSD). Dados emergentes sugerem que a AQP4 também pode estar implicada no sistema glifático e pode estar envolvida na depuração de beta-amilóide na doença de Alzheimer (DA). Este teste realiza o sequenciamento do gene AQP4.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neuromielite óptica (NMO) ou Doença de Devic, Doença de Alzheimer
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