A biotinidase é a enzima responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina (vitamina B7) liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. Quando ocorre a deficiência da biotinidase, uma doença autossômica recessiva considerada um erro inato do metabolismo, há elevação na excreção urinária de biotina, e consequentemente carência deste nutriente, que culmina em diversas manifestações clínicas, tais como: alopécia, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, crises epilépticas, rash cutâneo, infecções de pele, ataxia, conjuntivite, deficiência auditiva, letargia, problemas respiratórios, anormalidades visuais, inapetência, diarréia, maior probabilidade de ser acometido por infecções fúngicas, e em casos mais graves, até mesmo o coma.
Valor de Referência: 5,00 a 10,00 nmol/min/mL