O Exame
CGH - SNP ARRAY 700K
TUSS: 40503240 CID10: F71, F84, Q99.8, D82. 1
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
PRAZO
20 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA ENTRE DNA TESTE E DNA CONTROLE POR MICROARRAY
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0523 TERMO DE CONSENTIMENTO E FORMULÁRIO CITOGENÔMICA (CGH/CGHSP)

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo array genômico:
Dados: É obrigatório cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente com a indicação clínica.
Em caso de exames anteriores ou correlatos enviar cópia dos laudos obtidos.
Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de coleta
Coleta array genômico:
Exame indisponível para compartilhamento de amostras.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Obrigatório envio de Formulário preenchido e cópia do pedido médico. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do mesmo e o envio tardio pode gerar atraso na liberação do resultado e até recoleta. Acondicionar no espaço destinado à documentação nas bags.
Quando a amostra não apresentar condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de distribuição
Distribuição array genômico:
Transportar e armazenar refrigerado (2°C a 8°C).  Proteger para que a amostra não fique em contato direto com o gelo.
Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Verificar a logística da sua região devido a baixa estabilidade da amostra.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2024.
 

Instruções de preparo
Preparo array genômico:
Dados: É obrigatório cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente com a indicação clínica.
Em caso de exames anteriores ou correlatos enviar cópia dos laudos obtidos.
Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.

Instruções de coleta
Coleta array genômico:
Exame indisponível para compartilhamento de amostras.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Obrigatório envio de Formulário preenchido e cópia do pedido médico. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do mesmo e o envio tardio pode gerar atraso na liberação do resultado e até recoleta. Acondicionar no espaço destinado à documentação nas bags.
Quando a amostra não apresentar condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de distribuição
Distribuição array genômico:
Transportar e armazenar refrigerado (2°C a 8°C).  Proteger para que a amostra não fique em contato direto com o gelo.
Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
Verificar a logística da sua região devido a baixa estabilidade da amostra.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 23/05/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Esta robusta ferramenta de diagnóstico baseia-se na hibridação do DNA do paciente a sondas na superfície de uma lâmina, ou ?beadchip?, e posterior comparação entre as intensidades de sinal fluorescentes da amostra contra referências in-silico. Assim, por meio desta tecnologia, torna-se possível a identificação de alterações que variam de pequenos segmentos genômicos à grandes alterações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para o estudo de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, cariótipo com cromossomo marcador ou translocações, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos.
Plataforma: Illumina Infinium Global Screening Array with Cytogenetics (GSA-Cyto 700k).
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência Intelectual, Autismo, Síndrome de Pallister Killian, Síndrome de Digeorge
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