O Exame
CHD7S - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE CHARGE
CID10: Q87.8
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
SWAB BUCAL: Kit coletor específico
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL (sangue total)
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
CHD7
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição CHD7S:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 20/03/2024.
 

SWAB BUCAL
Instruções de preparo
Preparo  SWAB BUCAL:
Jejum: Swab bucal: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Outros: Para coleta em saliva, solicitar o kit com antecedência para: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br após agendamento prévio da coleta.
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Para maior segurança e rastreabilidade das amostras coletadas com a utilização de kits específicos fornecidos pelo DB Molecular, após a realização da coleta, acondicionar as amostras novamente na caixa e enviá-las ao DB Molecular.

Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição CHD7S:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 20/03/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de CHARGE (acrôcnimo para Coloboma, Cardiopatia congênita, Atresia de coanas, Atraso de crescimento e/ou desenvolvimento, Anomalias genitais e Anomalias do ouvido) é uma síndrome genética de ampla variedade fenotípica, onde os sintomas estão presentes com freqüência em diversas combinações e graus variados. Este teste realiza o estudo molecular do gene CHD7 cujas mutações estão associadas à mais das metade dos casos de Síndrome de CHARGE). 
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome CHARGE
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