A cistinúria é rara que origina a excreção do aminoácido cistina pela urina, causando com frequência cálculos de cistina que se formam nas vias urinárias devido ao desequilíbrio da reabsorção deste aminoácidos.
Este exame tem utilidade na investigação de indivíduos com calculose renal, uma condição que pode ser causada por cistinúria, que é um defeito geneticamente determinado do transporte dos aminoácidos dibásicos cistina, ornitina, lisina e arginina. Em condições habituais, a cistina é eficientemente reabsorvida pelas células tubulares renais, o que faz com que, em adultos, sua concentração se situe abaixo de 30 mg/24 horas.