O Exame
COL3ML - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1-MLPA
CID10: Q79. 6
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda à sexta
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
COL3A1
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
  

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição COL3ML:
Transportar refrigerada entre (2°C e 8°C) . Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento  nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.


Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 24/07/2024.
 

Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
 Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
  

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição COL3ML:
Transportar refrigerada entre (2°C e 8°C) . Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento  nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.


Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 24/07/2024.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas. O tipo vascular, causado por mutações no gene COL3A1, resulta em complicações que afetam gravemente a vida dos pacientes, incluindo sangramentos constantes devido a ruptura dos vasos sanguíneos. As mutações que causam esta forma da síndrome alteram a estrutura e produção do colágeno do tipo III e de moléculas do pré-colágeno.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Ehlers-Danlos
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