ECA - ENZIMA CONVERSORA ANGIOTENSINA I/D - ECA

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O Exame

ECA - ENZIMA CONVERSORA ANGIOTENSINA I/D - ECA - POLIMORFISMO

SINÔNIMOS: ACE1, CD143, DCP, DCP1, ICH, MVCD3

CID10: I25, I64, E11

ESPECIALIDADE: Hematologia Cardiologia Endocrinologia

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Tubo com EDTA (roxo)

PRAZO

8 dias úteis

REALIZAÇÃO

Quinta-feira

VOLUME MÍNIMO

2 mL

Método

MÉTODO

PCR / ELETROFORESE

Instruções

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

O gene ACE está presente no cromossomo 17 e codifica a enzima conversora da angiotensina (ECA). Essa enzima faz parte do sistema renina-angiotensia, e auxilia na regulação da pressão sanguínea e do balanço eletrolítico através da hidrolização da angiotensina I em angiotensina II, um potente vasoconstritor e estimulador da aldosterona.
O gene ACE possui um polimorfismo de dois alelos, denominados "inserção" (I) e "deleção" (D) na posição 287, que têm sido associado com uma predisposição aumentada a diversas doenças.
Como cada indivíduo possui duas cópias do mesmo gene, os genótipos encontrados podem ser II, ID ou DD. O genótipo DD está associado a níveis mais altos da enzima, o genótipo II a niveis mais baixos, e genótipo ID a niveis intermediários.
Indivíduos com o genótipo DD possuem aproximadamente um nível sérico de ECA duas vezes maior quando comparado ao genótipo I/I e apresentam um risco aumentado para doenças coronárias, acidentes vasculares encefálicos e complicações da diabetes.

DOENÇAS RELACIONADAS

Doenças coronárias, Acidentes vasculares encefálicos, Diabetes

Outras Informações

Links úteis

LINKS ÚTEIS

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Método: PCR / ELETROFORESE

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
ECA	ENZIMA CONVERSORA ANGIOTENSINA I/D
NotaFixa	Interpretação:
NotaFixa	Genótipo I/I: Detectada a inserção de 287pb (I) em homozigose na amostra analisada Genótipo D/D: Detectada a deleção de 287pb (D) em homozigose na amostra analisada Genótipo I/D: Detectado o polimorfismo I/D em heterozigose na amostra analisada
NotaFixa	Nota:
NotaFixa	A enzima conversora da angiotensina (ECA ou ACE) tem importante papel na regulação da pressão sanguínea, balanço eletrolítico e estimulador da aldosterona. O polimorfismo de inserção/deleção de -287pb no íntron 16 do gene ECA possui importante papel no controle dos níveis séricos desta enzima. O genótipo D/D está associado a um aumento duas vezes maior dos níveis séricos de ECA, quando comparado ao genótipo I/I. Heterozigotos (I/D) possuem um nível intermediário de ECA comparado aos demais genótipos. Este polimorfismo também está associado a fatores de risco cardiovascular, acidente vascular cerebral, infarto e falha renal.
NotaFixa	A classificação das variantes é feita de acordo com os bancos de dados analisados e reflete o conhecimento atual. Recomenda-se esta análise em um contexto de aconselhamento genético. Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e internacionais.
NotaFixa	Informações Clinvar:
NotaFixa	rs1799752: NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-16insAF118569.1:g.14094_14382 Significância Clínica: Interpretações conflitantes de patogenicidade sendo classificada como benigna ou patogênica na literatura. Fator de risco. Condições: Complicações microvasculares da diabetes tipo 3, susceptibilidade à AVC isquêmico, infarto do miocárdio, progressão da síndrome respiratória aguda, susceptibilidade a progressão para falha renal em nefropatia IgA.
NotaFixa	Referências Bibliográficas:
NotaFixa	ClinVar. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ OMIM.Disponível em: https://www.omim.org/entry/106180?search=rs4340&highlight=rs4340. CRISAN, D. CARR J. Angiotensin I-Converting Enzyme Genotype and Disease Associations. Journal of Molecular Diagnostics, v.2,n.3, 2000. Rigat, B. et al. An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels. J Clin Invest, 1990.
NotaFixa	Valor de referência