EGFRBL - EGFR - BIÓPSIA LÍQUIDA

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O Exame

CID10: C34

ESPECIALIDADE: Oncologia Pneumologia

Produção do Exame

Produção do exame

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIO(S) DE COLETA

Paxgene

PRAZO

5 dias úteis

REALIZAÇÃO

Segunda a sexta-feira

VOLUME MÍNIMO

10 mL

Método

MÉTODO

PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS

EGFR Códons 719, 768, 790, 858, 861 e Del 19

Formulário

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

RQ-1165 - TCLE - TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO – TESTES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de preparo

Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Distribuição EGFRBL:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 28/04/2025.

Instruções de preparo

Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchido corretamente.

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de distribuição

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 3 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções adicionais

Data de revisão: 28/04/2025.

Interpretação

INTERPRETAÇÃO

Predição de resposta a terapia alvo específica aprovada em bula a partir da avaliação de DNA tumoral circulante (ctDNA) - Câncer de pulmão - Códons 719, 768, 790, 858, 861 e Del 19.

DOENÇAS RELACIONADAS

Câncer de pulmão

Método: PCR EM TEMPO REAL

Tipo de Laudo

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO

Descrição Parâmetro	Valor Referência
DIAGNOSTICO CLINICO	Não mutado
EGFR ex19del	Não mutado
EGFR ex20ins	Não mutado
EGFR G719x	Não mutado
EGFR L858R	Não mutado
EGFR L861Q	Não mutado
EGFR S768I	Não mutado
EGFR T790M	Não mutado
METODO	---

Código Parâmetro	Descrição Parâmetro
DIAGNOSTICOCLINICO	DIAGNOSTICO CLINICO
INTERPRETACAO	Parecer Molecular
NotaFixa	Método:
NotaFixa	Foi utilizado o kit IVD Real-Time PCR - EasyPGX® ready EGFR- Diatech Pharmacogenetics (AN) Italy no equipamento Real-Time PCR EasyPGX® qPCR instrument 96 (RT800-96) e interpretado pelo software da Diatech Pharmacogenetics em conjunto com o Agilent Aria Software v1.4. O teste in vitro consiste em 7 reações de PCR e um controle: G719S (c.2155G>A), G719C (c.2155G>T), G719A (c.2156G>C), G719fs29 (c.2156del), T790M (c.2369C>T), S768I (c.2303G>T), V769_D770insASV (c.2307_2308insGCCAGCGTG), D770_N771insG (c.2310_2311insGGT), H773_V774insH (c.2319_2320insCAC), V769_D770insASV#(c.2307_2308insGCCAGCGTG), V769_D770insASV (c.2296_2297insTGGCCAGCG), V769_D770insASV (c.2308_2309insCCAGCGTGG), V769_D770insASV (c.2309_2310AC>CCAGCGTGGAT), D770_N771delinsAGG (c.2309_2312delinsCTGGTGG), N771delinsGY (c.2311delinsGGTT), N771delinsSH (c.2311_2312insGTC), , N771delinsSGH (c.2311_2312insGTGGCC),
NotaFixa	L858R (c.2573T>G), L858R (c.2573_2574delinsGA), L858R (c.2573_2574delinsGT), L861Q (c.2582T>A), E746_A750del (c.2235_2249del), E746_A750del (c.2236_2250del), L747_P753delinsS (c.2240_2257del), L747_A750delinsP (c.2239_2248TTAAGAGAAG>C), E746_S752delinsV (c.2237_2255>T), L747_T751del (c.2240_2254del), L747_S752del (c.2239_2256del), E746_T751delinsA (c.2237_2251del), L747_T751del (c.2239_2253del), L747_T751delinsP (c.2239_2251>C), L747_E749del (c.2239_2247del), E746_E749del (c.2235_2246del), L747_P753delinsQ (c.2239_2258delinsCA), L747_T751delinsS (c.2240_2251del), E746_S752delinsA (c.2237_2254del), L747_A750delinsP (c.2238_2248delinsGC), E746_S752delinsD (c.2238_2255del), E746_T751delinsI (c.2235_2252delinsAAT), L747_T751delinsQ (c.2238_2252delinsGCA),
NotaFixa	E746_T751del (c.2236_2253del), K745_E746insIPVAIK (c.2232_2233ins18), K745_E746insIPVAIK (c.2234_2235ins18), K745_E746insTPVAIK (c.2234_2235ins18), E746_E749delELRE (c.2235_2246del), E746_A750delinsIP (c.2235_2248delinsAATTC), E746_T751delinsIP (c.2235_2251delinsAG), E746_T751delELREAT (c.2235_2252del), E746_S752delinsI (c.2235_2255delinsAAT), E746del (c.2234_2236del), E746_T751delinsS (c.2236_2251delinsT), E746_A750delinsAP (c.2237_2248delinsCAC), K745_E746insVPVAIK (c.2236_2237ins18), E746_S752delinsV (c.2235_2255delinsGGT), E746_T751delinsVP (c.2237_2251delinsTTC), E746_T751delinsVA (c.2237_2253delinsTTGCT), E746_S752delinsV (c.2237_2256delinsTT), E746V (c.2237_2238delinsTT),
NotaFixa	E746_T751delinsVP (c.2237_2253delinsTTCCT), E746_P753delinsVQ (c.2237_2258delinsTTCA), E746_A750delinsDP (c.2238_2249delinsTCC), L747_T751delinsP (c.2238_2251delinsGC), L747_S752delinsQH (c.2238_2255delinsGCAACA), L747_S752delinsQ (c.2238_2256delinsGCAA), L747_T751delinsA (c.2239_2253delinsGCT), L747_K754delLREATSPK (c.2239_2262del), L747_A755delinsAN (c.2239_2264delinsGCCAA), L747_K754delinsANKG (c.2239_2262delinsGCCAACAAGGGA), L747P (c.2239_2240delinsCC), L747_A750delinsP (c.2239_2250delinsCCA), L747_T751delinsPT (c.2239_2253delinsCCAACG), L747_T751delLREAT (c.2238_2252del), L747_P753delinsS (c.2239_2257delinsT), L747S (c.2240T>C), L747_K754delinsST (c.2240_2261delinsCGAC), L747_A755delinsSKG (c.2240_2264delinsCGAAAGG), L747_T751delinsQ (c.2239_2253delinsCAA), L747_T751delinsQ (c.2239_2252delinsCA), L747_S752delinsQH (c.2239_2256delinsCAACAT), K745_E746insIPVAIK
NotaFixa	(c.2235_2236ins18), L747_E749delLRE (c.2236_2244del), L747_A750delinsP (c.2239_2250delinsCCG), L747_A750delinsS (c.2240_2248del), L747_P753delinsQ (c.2239_2259delinsCAA). Limite de detecção (LOD) fornecida pelo fabricante EGFR G719x 5.0%, T790M 1.0%, S768I 0.5%, ex20ins 5.0%, L858R 1.0%, L861Q 1.0%, ex19del 0.5% Outras variantes não descritas na metodologia podem não ser detectadas por este método.
NotaFixa	Referências bibliográficas:
NotaFixa	1. Killock D. Lung cancer: a new generation of EGFR inhibition. Nat Rev Clin Oncol. 201512(7):373. doi:10.1038/nrclinonc.2015.93. 2. Paez JG, Jänne PA, Lee JC, et al. EGFR mutations in lung cancer: correlation with clinical response to gefitinib therapy. Science. 2004304(5676):1497-1500. doi:10.1126/science.1099314. 3. Pao W, Miller V, Zakowski M, et al. EGF receptor gene mutations are common in lung cancers from "never smokers" and are associated with sensitivity of tumors to gefitinib and erlotinib. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004101(36):13306-13311. doi:10.1073/pnas.0405220101
NotaFixa	Diagnóstico Clínico: (c.2155G>A / c.2155G>T / c.2156G>C / c.2156del) (c.2369C>T) (c.2303G>T) (inserções do códon V769 até o V774, ver método) (c.2573T>G / c.2573_2574delinsGA / c.2573_2574delinsGT) (c.2582T>A) (deleções do códon K745 até o A755, ver método) Material: SANGUE TOTAL
NotaFixa	Parecer molecular:
TABELA1	EGFR G719x
TABELA2	EGFR T790M
TABELA3	EGFR S768I
TABELA4	EGFR ex20ins
TABELA5	EGFR L858R
TABELA6	EGFR L861Q
TABELA7	EGFR ex19del