O Exame
EMDB - ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE - NGS
CID10:  E88.9
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
12 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
GENES ANALISADOS
BTD
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição EMDB:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2022.
 

Instruções de preparo
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição EMDB:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 31/05/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento.  O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD.
O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O aconselhamento genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos.
Este teste realiza o sequenciamento do gene BTD.
DOENÇAS RELACIONADAS
Deficiência de biotinidase
Clique para listar as tarefas