O Exame
EPRNP - ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRNP
SINÔNIMOS: INSÔNIA FATAL FAMILIAR, HUNTINGTON-LIKE 1, PRNP, CREUTZFELDT-JAKOB, GERSTMANN-STRAUSSLER
CID10: A81.0, A81.9, A81.8
ESPECIALIDADE: Neurologia Genética
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
28 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
PRNP
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MOL Salus:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 29/01/2025.
 

SWAB BUCAL
Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MOL Salus:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 29/01/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene PRNP.
O gene PRNP codifica a proteína príônica, associada a diversos tipos de encefalopatias espongiformes neurodenerativas transmissíveis. As doenças príonicas humanas ocorrem de forma hereditária, adquirida e esporádica. Dentre os 3 tipos, aproximadamente 15% são de origem hereditária e associadas a mutações no gene PRNP, dentre estas, temos as doenças de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.
DOENÇAS RELACIONADAS
Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.
Clique para listar as tarefas