As doenças cardiovasculares englobam um conjunto de patologias relacionadas ao coração e aos vasos sanguíneos e podem ocorrer tanto por fatores genéticos como ambientais. Destes últimos, cabe mencionar a dieta (excesso de ácidos graxos saturados, excesso de carboidratos, falta de fibra etc), a falta de exercício físico, o tabagismo e o álcool.
O tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares se baseia na utilização de diversos medicamentos direcionados para tratar tanto as causas como os sintomas da doença. Alguns exemplos deste tipo de medicamento são os fármacos para controlar o colesterol, evitar a coagulação, prevenir o aparecimento de arritmias ou fortalecer o músculo cardíaco. Apesar dos últimos avanços no tratamento farmacológico, nem todos os pacientes com doenças cardiovasculares respondem adequadamente a medicação. Calcula-se que cerca de 40 a 60% dos pacientes com doenças cardiovasculares em tratamento não conseguem alcançar o efeito esperado com a medicação. Esta falta de efetividade do tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares pode ser devido em grande parte à causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre indivíduos influenciam na distinta resposta aos fármacos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta do tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares é de grande importância em um grupo considerável de pacientes. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras e alvo implicadas no efeito e toxicidade dos distintos tratamentos farmacológicos das doença cardiovasculares. A análise proporciona informações relevantes acerca dos 14 fármacos mais utilizados, a partir do estudo dos 36 polimorfismos genéticos descritos na bibliografia científica.