O Exame
GALACT - GALACTOSE
SINÔNIMOS: GALACTOSEMIA
CBHPM: 40301974 CID10: E74, 72
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
PLASMA CONGELADO
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
23 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
1 mL
Método
MÉTODO
ESPECTROFOTOMETRIA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
O paciente deve ingerir leite de três a quatro horas antes da coleta do material biológico.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.


Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 1 mês congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/11/2020.
 

Instruções de preparo
O paciente deve ingerir leite de três a quatro horas antes da coleta do material biológico.
 

Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.


Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 1 mês congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 05/11/2020.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
A galactosemia é caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. O defeito no metabolismo da galactose na doença é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, sendo elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase. As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria. 
DOENÇAS RELACIONADAS
Galactosemia, Insuficiência hepática
Outras Informações
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