O Exame
HBBML - ANÁLISE MLPA DO GENE HBB - DELTA-BETA-TALASSEMIA
CID10:  D56.1
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO
33 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
GENES ANALISADOS
HBB
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Preparo HBBML:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio do questionário, termo de consentimento (disponíveis no site DB)e histórico clínico devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição HBBML:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  questionário, termo de consentimento e histórico clínico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
  

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
 

Instruções de preparo
Preparo HBBML:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio do questionário, termo de consentimento (disponíveis no site DB)e histórico clínico devidamente preenchidos.

Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição HBBML:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material,  questionário, termo de consentimento e histórico clínico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 10 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
  

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 01/06/2022.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As talassemias são hemoglobinopatias caraterizadas pela redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, provocadas por mutações nos genes globínicos. A Beta-talassemia está mais frequentemente associada a mutações pontuais e pequenas deleções ou inserções no gene HBB, enquanto que a alfa-talassemia normalmente resulta de deleções que eliminam os genes HBA2 e/ou HBA1. A identificação destas deleções é realizada através da técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).
DOENÇAS RELACIONADAS
Talassemia beta
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